Ngày 14/6, thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, đoàn bác sĩ của bệnh viện vừa lên Hà Giang hỗ trợ chuyên môn 3 trường hợp bị rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 là anh em ruột, sống tại huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang.
Tại đây, đoàn đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính. Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính.
Người lớn nhất trong số họ hiện đã 27 tuổi, được người nhà phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Người này nay cao 1,56 m, đã lập gia đình, có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai em trai của anh cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau về rối loạn phát triển giới tính.
Qua kiểm tra, 3 bệnh nhân này qua kiểm tra được xác định không nhạy cảm một phần với Androgen. Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
Theo PGS.TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.
Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.
PGS Điển cho hay, hội chứng này thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân ở Hà Giang đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân khiến họ mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.
Thảo Nguyên
